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ダウン症等の出生前検査(全比較)まとめ

ダウン症等の出生前検査(全比較)まとめ

English: The structure of DNA showing with det...

■羊水検査 ■血清マーカー検査 ■繊毛検査 ■超音波検査 ■新型出生前診断
(NIPT)
検査の精度・確率は? 99%と言われています。 「ダウン症」86.4%、「18トリソミー」79.5%「神経管奇形等」86.1% 99%と言われています。 99%(35歳以上の場合)と言われています。
お値段は? 8~15万円位です 2万円位円前後です 10~20万円位です 1~5万円位(検査項目によって変わる)です 20万円位前後です
検査できるのはいつ? 妊娠15週~18週です 妊娠15週~21週(推奨15~17週)です 9~14週です 10~15週です 10~18週頃です
判定日数 2週間程度です 約10日です 2週間です 約2週間後です
検査に関するリスク/デメリットは? 約300分の1の確率で流産の確立が発生します 特になし 約300分の1の確率で流産の確立が発生します 特になし 特になし
検査でわかる病気疾病は? ダウン症候群(21トリソミー)、エドワード症候群(18トリソミー)、13トリソミー、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、開放性神経管奇形など ダウン症候群(21トリソミー)、エドワード症候群(18トリソミー)、開放性神経管奇形 ダウン症候群(21トリソミー)、エドワード症候群(18トリソミー)、開放性神経管奇形、血友病 ダウン症の可能性、脳、脊髄、心臓、四肢の異常など。 ダウン症候群(21トリソミー)、エドワード症候群(18トリソミー)、13トリソミー
説明 注射器を子宮までを射して、採取した羊水から胎児が疾患などを持っているかどうかを調べる検査方法です。
特徴は、確実性が高いこと。以前は広く一般的に行われてきました。

手術に近く、費用が高額になることと、流産につながる可能性が少しでもらうことから、最近は敬遠される傾向になります。

妊婦から少量の血液を採取して、その成分を調べることで胎児の染色体に異常があるかどうかの確率を調べる検査。

安価なので、受けやすく検査も簡単なので、まずこちらで検査してから陽性が出た場合、精密に羊水検査を受けることが多いようです。

妊婦のお腹に検査用の針をさして、繊毛と呼ばれる赤ちゃんの胎盤になる前の組織を採取する検査。

早い時期に胎児の疾患を知ることができますが。
はやり価格が高いのと、流産につながる可能性が少しでもあるので、敬遠される傾向にあります。

お腹に超音波(エコー)を当てて、胎児の異常を調べる方法。

一般的な検査でダウン症以外の検査にも使われます。

超音波検査も、疑わしい場合は、他の検査で精密検査に進むことがあります。

血清マーカー検査と同じく妊婦の血液を少量採取して、DNA(染色体)の異常を調べます。

精度が非常いのが特徴です。海外から日本に入ってきてまだ数年。実施している病院はまだ多くはありません。国立成育医療研究センター、昭和大学病院、東京女子医病院など。

35歳以上の妊婦でないと受けることができない特徴があります。

これも、疑いがあった場合、「羊水検査」へ進むこともあるようです。

 

 

21トリソミーとは?

通称ダウン症のことです。

18トリソミーとは?    

通称エドワード症候群のことです。出生児の6千分の一の確率で発生。自然流産となることが多い。 生後も半数以上は1週間以内に死亡し、生後1年まで生存する児は10%未満といわれる。

13トリソミーとは?  

第13番染色体の過剰を原因とするもの。1万分の一の確率で発生しお母さんの年齢に影響してリスクが高くなる。症状が重く生後1か月前に死亡するケースが多く、1年以上生存できる赤ちゃんは1/10未満といわれています。

 

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